MORQUIO (MALADIE DE)

MORQUIO (MALADIE DE)

MORQUIO MALADIE DE

Syndrome individualisé par Morquio en 1929, et qui n’a été rattaché que récemment au groupe des affections relevant d’un trouble des mucopolysaccharides.

Dans sa forme complète, le syndrome de Morquio associe des troubles sévères de la croissance, des malformations squelettiques caractéristiques et des troubles cardio-respiratoires. La croissance s’interrompt au cours de la seconde enfance, et aboutit à un nanisme sévère prédominant sur le tronc, en raison notamment d’un aplatissement des corps vertébraux. Les traits du visage sont grossiers, mais sans excès, avec une large bouche et un nez court; le cou et le tronc sont courts, la tête paraissant enfoncée dans un tronc cyphoscoliotique. La cage thoracique est évasée en bas, et le sternum saille en avant. Il en résulte des troubles respiratoires qui deviennent progressivement sévères. Les os longs sont brefs, déformés et de calibre irrégulier. Radiologiquement, on met en évidence une plastyspondylie marquée, un élargissement des métaphyses des os longs, des épiphyses irrégulières et fragmentées, des bases métacarpiennes larges et coniques, des anomalies de l’articulation de la hanche et du genou (genu valgum). Sur le plan cardio-vasculaire, apparition progressive et tardive d’une insuffisance aortique, de fréquence inconnue. Le syndrome comporte encore des anomalies oculaires (fines opacités cornéennes), dentaires, auditives (surdité). Biologiquement, on met en évidence une élimination urinaire importante de mucopolysaccharides acides.

La manifestation la plus précoce de ce syndrome est en général l’évasement de la partie inférieure de la cage thoracique. Les troubles graves des vertèbres apparaissent par la suite et peuvent entraîner une compression de la moelle ou une insuffisance respiratoire. Ces troubles, ainsi que les complications cardiaques, entraînent en général la mort avant la vingtième année, bien que des survies plus longues aient été observées.

Affection héréditaire de transmission récessive autosomique, le syndrome de Morquio ne comporte ni déficience mentale ni surcharges viscérales; il ne doit pas être confondu avec le syndrome de Hurler, qui réalise des modifications cranio-faciales différentes.

Encyclopédie Universelle. 2012.